南平建阳的13岁女孩小林（化名）
咳嗽久治不愈
最近，她在福建医科大学附属
医院
终于找到了真相，
原来，她竟是内脏器官反着长的“镜面人”……
女孩咳嗽久治不愈
内脏器官竟然反着长
最近，小林总是和老师提及自己感觉很累，特别是上体育课的时候，班上的同学们都能绕着小操场跑上5圈，而小林勉强跑1圈，就感觉喘不上气。
另外，小林近期咳嗽比平时更频繁了，原本以为咳嗽是个再普通不过的小事，父母也没有太在意。可小林咳嗽总是反反复复，在医院，拍过胸片，也住院挂过瓶，却依旧找不到根本原因。
近日，小林一家来到福建医科大学附属医院寻求帮助。经过呼吸二科住院部医生系统查体，竟然有了一个更加惊人的发现：小林是全内脏反位。
全内脏反位即所谓的“镜面人”，指心、肺、肝、脾、胃肠等全部内脏的位置呈度反转，是极为少见的人体内脏解剖变异。
结合小林长期咳嗽病史，福建医科大学附属医院呼吸二科主任兰帝仕马上考虑到了一种罕见的病：原发性纤毛不动。
有了初步的方向，接着就需要通过电镜观察小林呼吸道纤毛的9+2轴索纤维结构是否完整，功能是否正常。
▲电镜下纤毛的9+2结构
兰帝仕主任解释，这些纤毛起到清除呼吸道粘液及颗粒物的重要作用。如果小林呼吸道纤毛的9+2轴索纤维结构不正常，呼吸系统就会比正常人更容易感染，导致她出现反复的咳嗽。
检查结果恰恰显示，小林呼吸道部分纤毛结构异常。考虑到原发性纤毛不动是一种常染色体隐性遗传病，群体发病率仅为1:-1:，大概率可以在女孩的直系亲属身上找到线索。
呼吸二科安排了小林的父母和弟弟的进行基因检查，终于在父亲的染色体上找到了相同的致病基因。
▲来自父亲的相同致病基因
随后，兰帝仕主任组织全科进行了疑难病例讨论，对小林的病情做了详细分析，小林确诊为纤毛运动障碍，合并内脏反位、鼻窦炎及支气管扩张等多种情况，即Kartagener综合征（卡塔格内综合征）。
医护人员随即制定周密的治疗方案，经治疗，小林的咳嗽慢慢减少了，肺功能检查也有了明显改善。出院当天，兰帝仕主任叮嘱小林如何通过呼吸训练器锻炼肺功能，鼓励她一定要坚持。
兰帝仕主任建议：
此类患儿在平日里要加强营养，提高免疫力；雾霾天减少外出并戴口罩，掌握正确的咳嗽和排痰方法；定期复查肺功能；建议每年接种流感疫苗，以减少呼吸道感染机会。
尽管至今尚无可使纤毛清除能力恢复的有效药物，但早期诊断、科学的呼吸道管理是目前最为有效的手段，能减缓相关并发症的发生，提高生活质量。
福建卫生报全媒体记者：张帅
通讯员：翁翔
编辑：小枫
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